产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
2 型神经纤维瘤病 CNS 表现的更新
研究结论：
II型神经纤维瘤病（NF2）是一种肿瘤易感综合征，其特征是发展出独特的神经系统病变。NF2是22号染色体上NF2基因功能丧失改变的结果，导致其蛋白质产物 merlin功能障碍。NF2最常与双侧前庭神经鞘瘤的发生有关；患者也容易发生其他肿瘤，包括脑膜瘤、室管膜瘤以及外周、脊髓和颅神经神经鞘瘤。目前没有 FDA 批准的全身疗法来解决该综合征的潜在生物学问题。
本综述回顾了II 型神经纤维瘤病 （NF2）的临床病理特征、目前对 NF2 分子生物学的理解，特别是关于中枢神经系统病变、正在进行的治疗研究以及进一步研究的途径。在 NF2 患者中已经描述了多种 NF2 改变，包括截短、移码、无义、剪接位点和错义突变，以及结构改变，包括插入、缺失和重排。最常见的改变是剪接位点突变或无义突变，最常见于外显子 1-8。NF2患者可能表现为独特的“斑块样”皮肤神经鞘瘤、眼科发现或神经功能缺损，例如听力损失或周围神经病变，这些都可能促使进一步的放射学或遗传学评估。多达50%的患者可能存在咖啡牛奶斑，但它们的数量通常较少，并且与 NF1 无关。现已经确定了多种其他途径，包括 FAK 、EGFR、 cMET 、PD-1/PD-L1 和 VEGFR 抑制剂在内的新型治疗药物的临床前和临床研究正在进行中。
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