婴幼儿高级别胶质瘤在组织学、分子学和临床上的多样性

产品简介：
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婴幼儿高级别胶质瘤在组织学、分子学和临床上的多样性

研究背景：
小儿高级别胶质瘤 （HGG） 由于预后良好但难以预测而构成挑战。虽然回顾性研究拓宽了我们对肿瘤生物学的认识，但目前缺乏前瞻性数据。

研究结论：
研究组纳入56名儿童，进行了DNA甲基化分析、全基因组、全外显子组和RNA测序。 与组织病理学相结合，得出综合诊断结果共4类：婴儿型半球胶质瘤（IHG）、HGG、低级别胶质瘤（LGG）和其他中枢神经系统（CNS）肿瘤。IHG发病率最高（n = 22），患者年龄最小，常见受体酪氨酸激酶基因融合（7 例 ALK、2 例 ROS1、3 例 NTRK1/2/3、4 例 MET）。 IHG的5年无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）分别为53.13%和90.91%，而HGG分别为0.0%和16.67%。 IHG 和 LGG 的 EFS 和 OS 无显著差异。 影像学检查显示，IHGs 与周缘、半球位置和瘤内出血显著相关。综上，小儿HGG具有异质性，建议通过组织病理学联合分子病理诊断。

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