儿童胶质瘤基因变异及预后特征

产品简介：
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儿童胶质瘤基因变异及预后特征

研究背景：
儿童胶质瘤按病理组织学分级划分为低级别和高级别，具有显著的分子遗传学变异特征差异，不同的分子改变往往直接影响着生存预后状况。

研究结论：
MAPK通路激活、RTK融合和H3组蛋白变异在儿童胶质瘤中占主导地位。儿童低级别胶质瘤预后普遍较好，肿瘤全切10年生存率达90%，虽主要由MAPK通路组分的多种遗传改变驱动，但变异类型和变异基因的差异仍可作为传统临床风险分层的有力补充。比如，携带基因融合(BRAF-KIAA1549,FGFR1-TACC1.MYB/MYB-L1)、NF1胚系变异为低风险组；携带BRAF p.V600E、FGFR1 SNV、MET SNV、IDH R132H为中风险组；携带H3.3 K27M、BRAF V600E+CDKN2A缺失为高风险组。儿童高级别胶质瘤预后较差，在采用手术、放疗、全身系统性治疗，5年生存率也仅为20%。

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