遗传肿瘤综合征相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤的研究进展

产品简介：
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遗传肿瘤综合征相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤的研究进展

研究背景：
中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO4级）、高异质性的恶性脑肿瘤，好发于儿童，患者预后差。尽管目前病因尚不清楚，但有研究表明，部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes,GTS)相关。

研究结论：
该文对GTS相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤类型、临床病理学和分子生物学特征进行综述，以便临床与病理医师及时掌握和应用研究的新进展，提高诊断和治疗水平。儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤相关的GTS主要包括Li-Fraumeni综合征(LFS)、Fanconi贫血、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)、Gorlin-Goltz综合征、ELP1-髓母细胞瘤综合征、DICER-1综合征和横纹肌样瘤易感综合征(rhabdoid tumor predisposition syndrome, RTPS)等，肿瘤多呈常染色体显性遗传，不同或相同中枢神经系统胚胎性肿瘤的不同亚型间好发的GTS存在差异。由于GTS具有多原发和同时或异时性发生多种肿瘤的特点，早期诊断GTS有助于部分患者采取易受累器官的预防性切除以及特殊的辅助治疗方法。对家系成员胚系致病基因携带者采取家系管理措施也有利于肿瘤的早发现和早治疗，提高患者生存率和生存质量。

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