产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供治疗、预后相关基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫治疗与遗传筛查，旨在全方位助力临床精准诊疗!
将BAP1突变脑膜瘤定义为独特的中枢神经系统肿瘤，伴有Polycomb抑制复合物靶基因失调
研究背景：
脑膜瘤是最常见的原发性颅内肿瘤，患者预后差异很大。虽然大多数脑膜瘤是良性的，但有一个重要的子集在术后复发，这给治疗带来了巨大的挑战。BAP1基因失活被认为是侵袭性脑膜瘤的标志物，但相关的临床作用知之甚少。
研究结论：
本研究使用了6个已知BAP1突变的脑膜瘤作为发现集。通过分析这6个样本的全基因组DNA甲基化谱，并进一步通过DNA/RNA测序，组织病理学检查：显示BAP1突变的脑膜瘤是一种独特的CNS肿瘤亚型，其特征是染色体3p21的复发性丢失和各种BAP1失活改变。尽管在某些病例中存在横纹肌样形态，但这不是唯一的，不应作为分级标准。显示中位无进展生存分析21个月，2年总生存率为79%，突出了这些肿瘤的侵袭性。
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